Genoma e IA: las claves del futuro de la salud con Francis Collins

La Fundación Innovación Bankinter continúa explorando las grandes fronteras tecnológicas con su serie de webinars Horizontes de la Innovación (Horizons of Innovation), un espacio dedicado a conversar con algunos de los expertos que están definiendo el futuro de la ciencia, la tecnología y la innovación.

Tras la sesión inaugural con Vaclav Smil y la conversación con Tammy Ma sobre el momento decisivo de la energía de fusión, la serie avanza ahora hacia otro de los grandes desafíos científicos de nuestro tiempo: la biomedicina.

En esta nueva sesión contamos con Francis Collins, exdirector de los National Institutes of Health de Estados Unidos y una de las figuras clave del Proyecto Genoma Humano. La conversación explora cómo la genética, la medicina de precisión y los avances biomédicos están redefiniendo nuestra forma de entender la salud, prevenir enfermedades y alargar la vida con calidad.

El tema tendrá continuidad en el próximo Future Trends Forum, que la Fundación celebrará en junio y que estará dedicado a la Biología Sintética, una disciplina llamada a transformar la salud, la industria, la sostenibilidad y nuestra capacidad para diseñar sistemas vivos.

Esta conversación conecta además con Megatrends 2026, la iniciativa de la Fundación Innovación Bankinter que identifica las grandes tendencias de innovación con mayor potencial para definir el futuro próximo. Entre ellas, la biología programable y la convergencia entre inteligencia artificial, genómica y salud ocupan un lugar clave.

La serie continuará en los próximos meses con invitados igualmente relevantes. Entre ellos, Michael López-Alegría, astronauta y comandante de misiones espaciales privadas, que aportará su visión sobre el futuro de la exploración espacial.

Si quieres ver el webinar, aquí lo tienes:

Genoma e IA: claves para el futuro de la salud con Francis Collins

Durante más de dos décadas, Francis Collins ha estado en el centro de algunas de las mayores revoluciones científicas de nuestro tiempo. Lideró el Proyecto Genoma Humano, impulsó avances clave en medicina genética y ha seguido de cerca la irrupción de la inteligencia artificial en las ciencias de la vida.

En esta conversación sobre el futuro de la salud, Collins repasa cómo hemos pasado de leer el ADN a empezar a editarlo. Y cómo la IA puede acelerar el entendimiento de enfermedades complejas, desde el cáncer hasta el Alzheimer.

La conversación también deja espacio para preguntas incómodas: ¿debemos modificar embriones humanos? ¿Quién será responsable cuando una IA médica se equivoque? ¿Estamos preparados para crear vida sintética?

El Proyecto Genoma Humano: leer el libro de instrucciones de la vida

Para Collins, entender el genoma humano supuso acceder por primera vez al “libro de instrucciones” de nuestra biología. Ese libro está escrito en un lenguaje químico de solo cuatro letras: A, C, G y T, que corresponden a las bases del ADN -adenina, citosina, guanina y timina-. Cada persona contiene alrededor de 3.000 millones de letras genéticas heredadas de cada progenitor. Ese código es suficiente para construir un organismo humano completo.

En los años 80, los científicos apenas conocían pequeños fragmentos de ese mapa genético. Encontrar genes asociados a enfermedades era lento y extremadamente complejo. El propio Collins participó en la identificación del gen responsable de la fibrosis quística tras cinco años de trabajo intenso.

Ese reto impulsó el Proyecto Genoma Humano, una iniciativa internacional que arrancó en 1990 y que Collins lideró desde 1993. El proyecto reunió a 20 laboratorios de seis países y más de 2.400 investigadores. Su objetivo: secuenciar por primera vez el genoma humano completo.

La iniciativa también introdujo una idea revolucionaria para la época: compartir los datos de forma abierta y diaria. Los conocidos como Bermuda Principles establecieron que toda la información generada debía hacerse pública cada 24 horas.

El Proyecto Genoma Humano fue también una gran apuesta pública. Costó unos 3.000 millones de dólares durante 13 años, aunque terminó unos 400 millones por debajo de lo previsto y dos años antes de lo esperado, según recuerda Collins.

En paralelo, Craig Venter impulsó desde Celera Genomics una iniciativa privada para secuenciar el genoma humano. Aquella competencia convirtió un proyecto científico casi desconocido para el gran público en una carrera global. Collins lo resume con humor: él iba en moto; Venter, en yate. Pero lo importante no fue la anécdota, sino el impulso que esa tensión dio a la investigación.

Los dos enfoques eran distintos. Celera fragmentaba el genoma en pequeñas piezas, las secuenciaba y trataba de reconstruirlas después. El proyecto público, en cambio, había construido previamente un “andamio” o mapa de referencia para ordenar esas piezas, algo clave en un genoma lleno de regiones repetitivas y difíciles de ensamblar.

Al final, ambas estrategias resultaron complementarias. En la primavera de 2000, Collins y Venter decidieron dejar atrás la lógica de la competición y anunciar juntos el éxito del proyecto. El 26 de junio de 2000, en la Casa Blanca, con el presidente Bill Clinton, presentaron al mundo el primer borrador del genoma humano. Para Collins, fue el momento en el que la humanidad entró en un territorio nuevo: empezaba a leer su propio libro de instrucciones.

De secuenciar ADN a editarlo

Uno de los grandes cambios de los últimos años ha sido el salto desde la lectura del ADN hacia su modificación precisa.

Collins identifica cinco grandes avances que han transformado la biomedicina en apenas 25 años: la secuenciación del genoma, la biología de célula única, las células madre, CRISPR y la inteligencia artificial.

Entre todos ellos, CRISPR ocupa un lugar central. La tecnología permite localizar fragmentos específicos del ADN y modificarlos con gran precisión. Collins lo compara con la función “buscar y reemplazar” de un procesador de texto.

Las primeras versiones de CRISPR permitían “cortar” genes. Las generaciones más recientes permiten corregir errores concretos en una secuencia genética. Eso abre la puerta a tratar miles de enfermedades raras causadas por una única mutación.

Uno de los casos que más entusiasma a Collins es la progeria, una enfermedad genética extremadamente rara que provoca envejecimiento acelerado en niños.

Junto al investigador David Liu y otros colaboradores, su equipo desarrolló un modelo experimental en ratones utilizando edición genética avanzada. Los animales tratados pasaron de vivir pocos meses a acercarse a la esperanza de vida normal de un ratón sano.

El siguiente paso será iniciar ensayos en humanos. Collins afirma que podrían comenzar en 2026. Si funciona, el modelo podría replicarse en miles de enfermedades genéticas poco frecuentes.

La inteligencia artificial entra en la biología

Si el genoma humano generó una explosión de datos biológicos, la IA está permitiendo interpretarlos.

Collins considera que la inteligencia artificial será decisiva para comprender sistemas biológicos extremadamente complejos. Uno de los ejemplos más importantes es la predicción de estructuras de proteínas gracias a herramientas desarrolladas por DeepMind.

Durante décadas, predecir cómo se pliega una proteína se consideró un problema prácticamente imposible. Ahora, modelos de IA permiten anticipar esa estructura con enorme precisión, acelerando el diseño de nuevos medicamentos.

La IA también está ayudando a entender cómo se activan y desactivan genes en distintos tejidos del cuerpo. Aunque todas nuestras células contienen el mismo ADN, una neurona y una célula hepática funcionan de forma completamente distinta porque expresan genes diferentes. Según Collins, la IA será clave para descifrar esa complejidad genética y neuronal. Especialmente en el cerebro.

Actualmente existen proyectos científicos dedicados a comprender cómo interactúan los aproximadamente 86.000 millones de neuronas humanas. Collins cree que la IA será imprescindible para interpretar esa enorme red de conexiones y avanzar en enfermedades como Alzheimer, Parkinson, esquizofrenia, depresión o dolor crónico.

Medicina personalizada y prevención genética

La combinación entre genómica, IA y edición genética apunta hacia una medicina mucho más personalizada.

Collins menciona casos como los genes BRCA1 y BRCA2, asociados a un alto riesgo de cáncer de mama y ovario. En el futuro, tecnologías basadas en CRISPR podrían corregir esas mutaciones antes de que aparezca la enfermedad.

El desafío sigue siendo enorme. La edición tendría que alcanzar prácticamente todas las células relevantes para evitar que algunas mutaciones “escapen” al tratamiento. Pero Collins evita descartar esa posibilidad.

También destaca avances en enfermedades como la anemia falciforme, donde CRISPR ya está mostrando resultados clínicos relevantes.

Todo esto redefine el concepto tradicional de medicina: pasar de tratar enfermedades a prevenirlas desde su origen molecular.

La biología sintética y la posibilidad de “escribir” vida

Además de editar ADN existente, la biología sintética avanza hacia otro objetivo: diseñar organismos completos desde cero.

Collins explica que hoy ya es posible sintetizar ADN artificial con creciente facilidad. Eso permitiría crear bacterias con propiedades específicas, por ejemplo capaces de degradar contaminación en vertidos de petróleo.

También menciona proyectos futuristas como el intento de recrear un mamut lanudo a partir de ADN recuperado del permafrost, impulsado por George Church.

Aunque muchas de estas iniciativas todavía parecen ciencia ficción, Collins insiste en que la velocidad del progreso tecnológico obliga a debatir sus implicaciones antes de que lleguen al mercado o a la práctica clínica.

La frontera ética: curar enfermedades o rediseñar seres humanos

La biología sintética lleva los principios de la ingeniería al terreno de la vida. Y, precisamente por eso, Collins insiste en que el debate ético debe avanzar al mismo ritmo que la tecnología.

Para él, la diferencia clave está entre usar la edición genética para tratar a una persona con una enfermedad grave, como un niño con progeria, y modificar un embrión humano que dará lugar a una persona cuyas alteraciones genéticas pasarán también a sus hijos y nietos.

Ahí aparece una de las grandes líneas rojas de la biomedicina del siglo XXI: la frontera entre terapia y mejora. Curar una enfermedad hereditaria es una cosa. Rediseñar capacidades humanas, rasgos físicos o rendimiento biológico es otra muy distinta.

Collins lo expresa desde una doble sensibilidad: científica y ética. Reconoce que su visión cristiana influye en su forma de mirar estos límites, pero también subraya que muchas conclusiones de la ética secular y la ética religiosa convergen. La pregunta de fondo es incómoda: ¿quién decide qué significa “mejorar” al ser humano?

El riesgo, recuerda, es entrar en una lógica cercana a la eugenesia. Una cosa es corregir una mutación que causa sufrimiento. Otra es asumir que Homo sapiens necesita ser optimizado según criterios definidos por una generación, una cultura o un grupo con acceso a la tecnología.

El problema se agrava porque la gobernanza global aún es débil. Collins señala que no existe una autoridad internacional con capacidad real para imponer límites sobre la edición genética de embriones humanos. La Organización Mundial de la Salud puede orientar y alertar, pero no tiene poder ejecutivo para frenar prácticas en cualquier país.

El precedente ya existe: la edición de embriones humanos realizada en China generó una condena internacional y acabó con su responsable en prisión. Pero Collins advierte de que no podemos saber con certeza si prácticas similares podrían estar ocurriendo en algún lugar del mundo.

Por eso, su posición es clara: no deberíamos modificar embriones humanos con edición genética. No ahora. Quizá nunca. El avance científico abre posibilidades extraordinarias, pero también exige una conversación pública mucho más profunda sobre consentimiento, justicia, acceso, límites y responsabilidad.

Q&A: las preguntas del público a Francis Collins

¿Hasta qué punto estamos determinados por nuestra genética?

Collins responde con el ejemplo de los gemelos idénticos. Comparten el mismo ADN, pero son personas distintas. Para él, los genes predisponen, pero no determinan. La educación, el entorno, las experiencias y las oportunidades tienen un peso enorme.

También mostró preocupación por el impacto del exceso de tiempo frente a pantallas en el desarrollo cognitivo y social de niños y adolescentes.

¿Puede la vida sintética sustituir a la vida biológica?

Aquí entramos en terreno futurista. Ve plausible crear formas simples de vida sintética, como bacterias o plantas modificadas. Pero recuerda que la biología necesita cierto margen de error para evolucionar. Una vida “perfectamente copiada” perdería una parte esencial de lo vivo: la capacidad de cambiar.

¿Quién será responsable si una IA médica se equivoca?

Para Collins, la responsabilidad debería recaer hoy en los desarrolladores del algoritmo. Pero añade una línea roja: una decisión médica relevante no debería depender solo de una IA. Debe haber revisión de un profesional con experiencia. La IA puede acelerar la medicina, pero no sustituir el juicio humano, como también recalca el experto Julio Mayol.

“La Medicina es mucho más compleja que hacer algo en Silicon Valley”, afirmó durante la conversación.

¿Cómo se activan o silencian los genes?

Collins explica que todas las células tienen el mismo genoma, pero no usan los mismos genes. Una célula del hígado, una neurona o una célula ósea funcionan de forma distinta porque activan y silencian genes diferentes. La investigación avanza gracias a las células madre y a la IA, que ayuda a interpretar datos de enorme complejidad.

¿Qué consejo da Collins a quienes quieren trabajar en genómica e IA?

Su respuesta es clara: “os necesitamos”. Collins considera que estamos entrando en una edad dorada para la investigación biomédica. La genómica, CRISPR, las células madre y la IA están listas para generar avances de gran impacto, pero hace falta talento capaz de llevarlos a la práctica.

¿Podremos prevenir el cáncer con CRISPR antes de que aparezca?

Collins menciona mutaciones como las de BRCA1 y BRCA2, asociadas a mayor riesgo de cáncer. En teoría, CRISPR podría corregir esos errores genéticos y reducir el riesgo. Pero el reto técnico es enorme: habría que editar prácticamente todas las células relevantes para evitar que algunas mutaciones queden sin corregir.

Collins también menciona investigaciones relacionadas con enfermedades genéticas como la neurofibromatosis, donde CRISPR podría reducir significativamente el riesgo de desarrollar tumores.

¿Podríamos secuenciar vida extraterrestre basada en otras moléculas?

Collins considera factible que, si encontráramos una molécula capaz de contener información biológica fuera de la Tierra, la química permitiría entenderla. Harían falta nuevas herramientas para leerla, editarla o incluso escribirla. Sería, en sus palabras, un descubrimiento transformador para nuestra visión del mundo.

¿Dónde están los límites éticos de la edición genética?

Collins sitúa una línea divisoria muy clara: una cosa es usar CRISPR para tratar enfermedades graves en una persona ya nacida; otra, modificar embriones humanos y alterar el patrimonio genético de futuras generaciones.

En su opinión, el debate ético debe centrarse en esa frontera entre terapia y mejora. La pregunta ya no es solo qué podemos hacer, sino qué deberíamos permitirnos hacer.

Esta cuestión queda desarrollada en el apartado anterior sobre ética y edición genética.

Ciencia, colaboración y futuro

Pese a los riesgos y debates abiertos, Collins mantiene una visión optimista.

Defiende que estamos entrando en una edad de oro para la investigación biomédica, impulsada por la convergencia entre genómica, biotecnología e inteligencia artificial.

También reivindica el valor de la colaboración científica internacional, clave para el éxito del Proyecto Genoma Humano. En un contexto geopolítico cada vez más fragmentado, Collins considera que la ciencia sigue siendo uno de los pocos lenguajes globales capaces de conectar países y culturas.

Porque, en última instancia, la gran pregunta ya no es si podremos modificar la biología humana.

La pregunta es cómo decidiremos hacerlo.